A hemofilia é uma doença rara. Estima-se que em todo o mundo existam cerca de 350.000 casos. Em Portugal existem cerca de 700 pessoas com hemofilia.

Em cerca de 70% dos casos há uma história familiar de hemofilia, nos restantes 30% a doença provem de uma mutação de novo. A importância da doença justificou a sua celebração Mundial sob o slogan “Ouçam as Suas Vozes”. Dia 17 de Abril foi o dia escolhido para o Dia Mundial da Hemofilia.

A hemofilia A (défice de factor VIII) é a mais frequente, com uma incidência mundial de 1 em cada 10.000 pessoas. No caso da hemofilia B (défice de factor IX) estima-se que 1 indivíduo em cada 50.000 seja afectado.

Quando comparada com a população geral, a qualidade de vida relacionada com a saúde (QVRS) dos indivíduos com hemofilia sofre um decréscimo, sendo correlacionada com a categoria da doença, ou seja, a morbilidade é maior em hemofílicos graves. A QVRS aumenta com o tratamento profiláctico e diminui com a idade.

O Dia Mundial da Hemofilia é celebrado desde 1989, “Ouçam As Suas Vozes” foi o mote utilizado, pela World Federation of Hemophilia, como alerta para a importância do diagnóstico da doença em mulheres e adolescentes, com este tipo de distúrbio.

Pelas suas características genéticas as mulheres habitualmente não padecem deste tipo de patologia, sendo no entanto as principais transmissoras. Nalguns casos raros, no entanto, estas podem ser afectadas. A mulher pode ser portadora assintomática de uma patologia da coagulação, sendo por vezes o diagnostico feito em consulta de ginecologia devido a menstruações abundantes ou prolongadas.

A história familiar é um factor essencial no diagnóstico e tratamento deste tipo de doenças. É importante realçar que antes de uma mulher engravidar deve ser informada sobre a probabilidade de transmissão da doença ao seu filho (uma mulher portadora de hemofilia tem 50% de probabilidade de transmitir a doença), quais as possíveis consequências para a criança, os tratamentos disponíveis para a hemofilia e os custos associados, como deve planear a gravidez e o parto e quais os recursos disponíveis para a concepção medicamente assistida e diagnóstico pré-natal.

Considera-se que para a melhoria da QVRS dos doentes hemofílicos seria necessário um sistema de rastreio e diagnóstico precoces, tratamento adequado e acompanhamento psicológico periódico, podendo-se assim contribuir para diminuir o impacto da doença neste grupo de doentes.