“A especialidade de genética no HFF – passado, presente e futuro” – Sessão Clínica

24 Janeiro, 2023

“A especialidade de genética no HFF – passado, presente e futuro” foi o tema de mais uma sessão clínica do Hospital Professor Doutor Fernando Fonseca (HFF). Esta sessão foi organizada pela Unidade de Genética e contou com os palestrantes Catarina Machado e André Travessa, Assistentes Hospitalares de Genética Médica do HFF.

Esta sessão pretendeu dar a conhecer aos/às clínicos/as do HFF a importância do diagnóstico genético e a transversalidade desta especialidade através da apresentação do trabalho clínico e científico que tem vindo a ser desenvolvido. Para além de serem apresentadas as particularidades desta especialidade e a atividade clínica desenvolvida no HFF nos últimos três anos, foi dado a conhecer a transversalidade e as particularidades dos estudos genéticos através de exemplos clínicos das diferentes áreas hospitalares.

A Genética Médica é a especialidade hospitalar que se dedica à prevenção, diagnóstico, tratamento e controlo das doenças genéticas e hereditárias, incluindo a avaliação do risco genético e o aconselhamento genético e reprodutivo. As áreas de intervenção são muito abrangentes e em que a integração dos conhecimentos clínicos e laboratoriais é essencial. É uma especialidade centrada na família, que segue indivíduos de todas as idades, desde a preconceção e o período pré-natal até à vida adulta, e que tem um papel essencial na medicina preventiva.

A criação da área profissional de Genética Médica e do respetivo programa de formação do internato complementar foram publicados em 2001, sendo uma área relativamente jovem em Portugal.  É de ressalvar o seu reconhecimento na União Europeia desde março de 2011. No HFF, existem atualmente dois Assistentes Hospitalares de Genética Médica que dão apoio às diferentes áreas/especialidades.

A atividade assistencial do geneticista clínico inclui:

– Consultas de dismorfologia (observação e investigação etiológica de doentes, maioritariamente crianças, mas também adultos com perturbações do neurodesenvolvimento, dismorfias e/ou malformações);

– Consultas de diagnóstico pré-natal (grávidas com antecedentes pessoais ou familiares de doença genética para aconselhamento, incluindo o risco de recorrência e a possibilidade de diagnóstico pré-natal, marcadores ecográficos/bioquímicos de aneuploidias ou feto com malformações ou outras alterações);

– Consultas de aconselhamento genético (indivíduos com antecedentes pessoais ou familiares de doença genética para diagnóstico e/ou esclarecimento sobre a doença, hereditariedade, risco para filhos/outros familiares, opções reprodutivas, medidas de vigilância/terapêutica disponíveis, entre outros). Estas consultas englobam as áreas da oncogenética, neurogenética e cardiogenética;

– Consultas de genética preditiva (aconselhamento de indivíduos saudáveis em risco de herdarem doenças em geral de aparecimento na vida adulta, como doença de Machado-Joseph, doença de Huntington, etc.);

– Consultas de fetopatologia (observação macroscópica de fetos com síndromes polimalformativos, cromossomopatia, etc).

Nos últimos anos tem existido um crescimento exponencial no desenvolvimento de novas metodologias de diagnóstico que representam um desafio constante (redefinição de critérios clínicos, interpretação de variantes, questões éticas) e que obriga a uma atualização contínua e à aquisição de novas competências.