Assinala-se hoje o Dia Mundial da Consciência sobre a Doença Falciforme, também conhecida como anemia falciforme ou depranocitose.  Esta é uma doença genética do sangue que afeta principalmente crianças e é caracterizada por uma produção fora do normal de hemoglobina, uma proteína presente nos glóbulos vermelhos responsável pelo transporte de oxigênio pelo corpo. Esta é uma condição hereditária é mais comum em pessoas de ascendência africana, embora também possa ocorrer em outras populações.

O Hospital Professor Doutor Fernando Fonseca (HFF) é hospital nível nacional que tem maior número de casos diagnosticados e em tratamento desta doença, devido à comunidade afrodescendente da sua área de influência. São na sua grande maioria crianças, seguidas por uma equipas de especialistas do Serviço de Pediatria do HFF.

Os tratamentos para esta doença envolvem tratamentos sofisticados que existem em poucos hospitais, como por como a eritracitaferese (ou permuta automatizada), usada no tratamento e na prevenção das complicações nas crianças que sofrem desta patologia. Este tratamento inovador consiste em retirar quase todo o sangue da criança e substituí-lo por sangue de um dador. O que implica o uso de grandes quantidades de sangue, sendo apenas possível este tratamento devido à generosidade e altruísmo de todos quantos contribuem com as suas dádivas benévolas de sangue.

Nas crianças, a drepanocitose pode ter um impacto significativo na saúde e no bem-estar geral. As células sanguíneas em forma de foice, resultantes da anormalidade na hemoglobina, podem levar a diversos sintomas e complicações. Além disso, as crises de dor são uma das características mais marcantes da doença, ocorrendo quando os glóbulos vermelhos deformados obstruem os vasos sanguíneos, prejudicando a circulação adequada.

As crianças com depranocitose podem experimentar dores intensas e frequentes, principalmente nas articulações, ossos e órgãos. Essas crises de dor podem durar horas ou até mesmo dias, causando desconforto significativo e limitando a capacidade da criança de participar de atividades diárias normais. É fundamental que os pais e cuidadores estejam atentos a essas dores e forneçam um suporte adequado à criança, procurando assistência médica quando necessário.

Além das crises de dor, a depranocitose pode levar a outras complicações, como anemia crônica, infeções frequentes, atraso de crescimento e desenvolvimento, problemas respiratórios e danos em órgãos como o baço. As crianças com a doença também têm maior risco de acidentes vasculares cerebrais (AVC) e outras condições cerebrovasculares.

O diagnóstico precoce e a gestão adequada da depranocitose são essenciais para melhorar a qualidade de vida das crianças afetadas. Os testes de triagem neonatal permitem identificar a doença logo nos primeiros dias de vida, o que possibilita o início do tratamento e do acompanhamento médico adequado. Os cuidados incluem a administração de medicamentos para controlar a dor e prevenir complicações, além de medidas para evitar infeções, hidratação adequada e suplementação de nutrientes essenciais.

A educação sobre a doença e seus sintomas, tanto para a criança quanto para sua família e cuidadores, é fundamental para que possam reconhecer os sinais de crises iminentes e buscar ajuda médica prontamente.

Drepanocitose na Primeira Pessoa – Testemunho da Família Tavares

 Aqui partilhamos consigo o testemunho da família Tavares que luta contra esta doença desde 2010, ano de nascimento da Inês, que foi diagnosticada à nascença com esta patologia. Inês é uma das crianças que realiza tratamentos no Serviço de Pediatria do HFF, com uma equipa da Unidade de Cuidados Intensivos e Especiais Pediátricos (UCIEP) e do Serviço de Imuno-hemoterapia do HFF dedicadas ao tratamento desta doença

 – Como é conviver com esta doença?

Podemos dizer que é difícil pelo medo das complicações que a doença pode trazer.

Esta doença é silenciosa e por vezes bastante incapacitante.

– Como é ser pai/mãe de alguém com esta doença?

Desafiante!  É estar mais atentos que o normal a um filho e estar com uma preocupação permanente.

 – Que cuidados tem de ter no dia a dia?

Não falhar a medicação, ter as vacinas em dia, beber muita água, evitar choques de temperatura e infeções.

 – O que lhe explicaram no HFF sobre esta doença?

Explicaram me que se tivéssemos os cuidados necessários a Inês poderia ter uma vida praticamente normal com menos crises.

 – Que apoio tem sentido da parte do Serviço de Pediatria do HFF? 

Bastante, todos os profissionais que temos apanhado nestas idas e vindas do hospital são exemplares, e muito atenciosos. Sente-se mesmo que é uma equipa super bem formada e bastante coesa e que se preocupam com os doentes.

Fazem com que estas “visitas” ao hospital se tornem muito mais leves. Os profissionais de saúde estão sempre disponíveis para esclarecer dúvidas, explicam os procedimentos antes de os fazer e tratam o doente com bastante respeito.

– Considerando a sua história, o que diria às pessoas que estão em dúvida se devem ou não dar sangue, no sentido de as convencer?

Diria que refletissem sobre como uns minutos das suas vidas pode salvar outra vida.

– Que mensagem de esperança deixa a outras pessoas que convivem com esta doença todos os dias?

Se tiverem de lidar com esta doença porque foram “obrigados” que seja, mas não deixem que seja a doença a controlar vos e a condicionar a vossa vida e do vosso filho. Tentem ter um psicológico positivo para lidar com ela e aproveitar a coisas boas da vida.