O Dia Mundial das Doenças Raras é assinalado anualmente no último dia de fevereiro — este ano, a 28 — com o objetivo de sensibilizar a sociedade e os decisores políticos para as doenças raras e o impacto significativo que estas têm na vida dos doentes e das suas famílias.

As doenças raras são, na sua maioria, patologias crónicas e debilitantes, frequentemente com evolução fatal precoce, exigindo uma resposta articulada de diferentes áreas da saúde, investigação e apoio social. O conhecimento aprofundado destas doenças é essencial para melhorar o diagnóstico, o tratamento, a reabilitação e a integração dos doentes na sociedade.

A data foi criada em 2008 pela EURORDIS – Rare Diseases Europe, uma aliança não governamental e sem fins lucrativos que reúne mais de 700 associações de doentes de mais de 60 países, representando cerca de 30 milhões de pessoas afetadas por doenças raras na Europa.

Em Portugal, estima-se que entre 600 mil e 800 mil pessoas vivam com uma doença rara. A efeméride é celebrada no país e em mais de 80 países em todo o mundo, reforçando a necessidade de maior visibilidade, investigação e políticas públicas dedicadas a estas patologias.