Uma doença é definida como rara quando afeta no máximo uma pessoa em cada duas mil. Estima-se que na União Europeia, cerca de 30 milhões de pessoas possam ser afetadas por uma das mais de seis mil doenças raras identificadas.
Cerca de 80% das doenças raras são de origem genética. Na sua maioria, estas doenças são graves, crónicas e debilitantes. Estima-se que em Portugal existam cerca de 600 a 800 mil pessoas com doenças raras.
Um exemplo de uma doença rara é a Pseudoxantoma elástico (PXE) que afeta o tecido em algumas partes do corpo, pode provocar alterações na pele, olhos e sistemas cardiovascular e gastrointestinal. Além da claudicação intermitente (sensação de cãibra), quem padece desta doença pode perder a visão central ou ter hemorragias internas.
A Hipertensão Pulmonar (HAP) é mais uma patologia rara. A hipertensão arterial pulmonar corre quando a pressão arterial é anormalmente alta nas artérias pulmonares (pequena circulação) ou na irrigação vascular dos pulmões. Dependendo do caso, poderá provocar uma marcada diminuição da tolerância ao exercício e falhas do coração. É uma doença rara que afeta sobretudo mulheres jovens, mas que pode atingir pessoas de todas as idades e de todas as etnias. Esta hipertensão é independente da forma mais comum – hipertensão arterial.
Outro exemplo são as Distrofias Musculares de Cinturas. Tratam-se de um grupo heterogéneo de doenças genéticas que afetam os músculos provocando um padrão de fraqueza muscular, principalmente dos membros inferiores (na cintura pélvica – com consequente dificuldade, por exemplo, em subir escadas) e/ou dos membros superiores (na cintura escapular – com consequente dificuldade em elevar os braços e obter objetos de prateleiras elevadas).
O peso social das doenças raras atinge, para além dos doentes, os seus familiares e outros conviventes, especialmente quando sofrem de doenças mais graves, incapacitantes ou difíceis de controlar.
Para todas as doenças raras, grandes esperanças e alterações significativas decorrerão dos avanços científicos, mas o conhecimento da história natural das doenças raras pode ser melhorado com mais divulgação.
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