Celebra-se hoje,  dia 15 de fevereiro, o Dia Internacional da Síndrome de Angelman: 15 porque a Síndrome de Angelman resulta da ausência ou imperfeição do cromossoma 15, e fevereiro por ser o mês internacionalmente dedicado às doenças raras.

A Síndrome de Angelman (SA) é uma condição genética rara que se caracteriza por um atraso grave do desenvolvimento psicomotor, a ausência total de linguagem verbal, dificuldades grosseiras na marcha e coordenação motora (ataxia), epilepsia, agitação permanente/hiperatividade e perturbações do sono. Em Portugal, a ANGEL já identificou cerca de 80 casos sendo que, estatisticamente, este número deverá ascender a 500.

Por todo o mundo, organizações dedicadas à Síndrome de Angelman desenvolvem iniciativas com o objetivo de consciencializar a sociedade para a existência desta síndrome, promovendo uma maior visibilidade e deteção dos sintomas associados a esta condição. Em Portugal, a ANGEL – Associação Síndrome de Angelman Portugal, organiza e promove, desde 2013, um conjunto de ações dirigidas a toda a comunidade: campanhas junto dos meios de comunicação, ações em escolas ou outras de escala mais alargada, como a iluminação de monumentos e edifícios municipais ou caminhadas solidárias.

A ausência de conhecimentos sobre esta Síndrome é, ainda, elevada e traduz-se em erros de diagnóstico – sendo muitos casos confundidos com outras perturbações como o autismo infantil e a paralisia cerebral – ou atraso na sua identificação, o que compromete uma intervenção precoce essencial a potenciar a melhoria dos sintomas. As famílias das pessoas afetadas por esta doença enfrentam dificuldades semelhantes na sua procura por um diagnóstico, informação relevante e orientação adequada para profissionais qualificados/as, no acesso a cuidados de saúde de qualidade, apoio geral social e médico, entre outras.

Este ano, com o objetivo de melhorar a perceção e conhecimento de vários públicos-alvo sobre a Síndrome de Angelman, a ANGEL editou um vídeo que pretende contribuir para um maior apoio e acompanhamento ajustado e eficaz das pessoas com esta condição genética rara pelos/as vários/as intervenientes necessários/as no seu percurso, concorrendo para uma melhoria da sua qualidade de vida.