Em Portugal, um em cada 800 bebés nasce com Síndrome de Down ou Trissomia 21, anomalia genética que surge na presença integral ou parcial de uma terceira cópia do cromossoma 21.
Os portadores de Síndrome de Down tem feições características desta doença (forma arredondada do rosto, olhos amendoados e mãos e pés pequenos), acompanhadas de deficiência mental e atraso no seu desenvolvimento cognitivo infantil. Um jovem adulto com esta síndrome pode ter uma capacidade mental equivalente à de uma criança. Varia consoante os casos.
O facto de o bebé nascer com síndrome de Down não significa que os pais tenham problemas genéticos. Todavia, a probabilidade aumenta com a idade da mãe (mais frequente a partir dos 35 anos).
A trissomia 21 é detetada através de um exame pré-natal, acompanhado de mais diagnósticos após o nascimento do bebé. Estes rastreios devem continuar ao longo da vida da pessoa portadora para que se possa ir acompanhar o seu estado de saúde.
A trissomia 21 não tem cura. Contudo, é possível proporcionar boa qualidade de vida a uma pessoa portadora, com a devida atenção, cuidados e educação.
Não há diferenciação étnica ou rácica. É transversal a qualquer cultura.
Existem vários tipos de Síndrome de Down: simples, mosaico e por translocação. Apenas o último (3 a 4% dos casos) tem um fator de hereditariedade envolvido. Ainda assim, só um terço dos casos de Síndrome de Down por translocação são hereditários.
Sim, há um atraso no desenvolvimento da linguagem que pode ser observado logo na infância com as primeiras palavras, frases e na dificuldade articulatória para emitir alguns sons1.
Sim. E podem, inclusive, ter uma vida sexual tão ativa como as restantes pessoas. No entanto, existem muitos casos de infertilidade, sobretudo os homens, e uma probabilidade de terem um filho com a síndrome é de 50%.
Sim. São registados casos de crianças que frequentam escolas públicas, no ensino regular, apesar de mais personalizado. Muitos conseguem, inclusive, concluir o ensino superior. Apesar de conseguirem ter uma vida normal, com independência económica e financeira, requerem sempre algum apoio ao nível da autonomia pessoal e comunitária.
Sim, principalmente quando são crianças, uma vez que o seu organismo é bastante frágil e desprovido de algumas defesas imunitárias. Assim, nos primeiros anos de vida, são mais propensos ao aparecimento de infeções nos sistemas digestivo e respiratório. Todavia, com a idade, esta tendência vai diminuindo uma vez que vão conseguindo adquirir mais defesas.
Não. Bem pelo contrário, algumas são muito carinhosas. Porém, alguns transtornos podem estar associados à síndrome, como o autismo e levar a alterações de comportamentos como irritabilidade excessiva e agressividade.
Sim e até é aconselhável que o façam para o seu bem estar físico e mental.
Atualmente, devido aos avanços na medicina, a esperança média de vida é muito maior. Com casos, que ultrapassam os 60 anos.
Apesar de a doença apresentar vários graus de gravidade, as pessoas com trissomia 21 necessitam de uma maior atenção e cuidado. Por isso, o amor e o carinho são fundamentais para o seu desenvolvimento no seio familiar e social.
*Os conteúdos são informativos e não pretendem substituir pareceres de cariz profissional e científicos.
A cirurgia é uma intervenção manual ou instrumental, por parte do médico-cirurgião, numa parte do corpo. Este procedimento pode ser curativo, de diagnóstico ou estético.
A cirurgia implica que alguns cuidados tenham de ser tidos em atenção, tanto antes como após a cirurgia, para que possa ser garantida a segurança e o bem-estar do paciente.
Previamente à realização da operação, é necessário um acompanhamento médico e algumas análises e exames de rotina. O eletrocardiograma, por exemplo, é um bom método para avaliar a saúde da pessoa em questão e saber quais as contra-indicações à cirurgia e à anestesia.
Para que a análise seja bem efetuada, o doente deve informar o seu médico de todos os seus sintomas, da medicação que está a tomar (caso se aplique), do seu historial clínico ou doenças crónicas.
Apesar de a anestesia tornar o procedimento cirúrgico menos doloroso, o doente não deve descartar uma preparação prévia para que esta tenha os menores danos possíveis. Assim, é importante seguir as recomendações médicas e adotar um estilo de vida mais cuidadoso e saudável.
No dia da cirurgia, recomendamos que interrompa a ingestão de alimentos e bebidas até à meia-noite do dia anterior, uma vez que deve estar em jejum.
Nesse dia, também não deve passar loções e cremes no corpo, muito menos na região onde vai ser operado.
Leve para o hospital os seus produtos de higiene pessoal (escova, pasta de dentes, etc.) e duas trocas de roupas confortáveis e fáceis de vestir.
Não se esqueça de ter consigo os documentos necessários e os exames realizados.
Não vale a pena ter medo, pânico ou ansiedade. Embora existam riscos tanto a nível da própria cirurgia, como a nível da anestesia, estes são ínfimos. O tratamento é feito de forma bastante controlada e segura.
Nas primeiras 3 a 5 horas após a cirurgia, convém evitar a ingestão de alimentos ou de líquidos, pois é provável que tenha vómitos provocados pela anestesia.
A alimentação no próprio dia deverá ser leve, ou seja, à base de chás, sopas e bolachas.
No regresso a casa, tenha atenção à sua alimentação (evitar doces, fritos, refrigerantes, etc.) e à forma como tem de ser feito o curativo. Não procure fazer nada que o seu médico não lhe tenha recomendado. Lembre-se que cada cirurgia é diferente e que cada corpo tem a sua forma de responder aos tratamentos. Nem todos evoluem da mesma forma.
Após o procedimento cirúrgico, o seu corpo vai precisar de descanso e há alguns cuidados que terão de ser tomados para que a cicatrização seja feita da melhor forma possível.
Normalmente, após um mês da cirurgia, já se pode retomar as atividades normais, como trabalhar, ter relações sexuais e realizar exercícios leves, como caminhadas.
Andar de bicicleta, nadar ou jogar futebol, geralmente, só podem ser recomeçados 3 meses após a cirurgia.
Se, após o tratamento, surgirem dores ou sintomas de mal-estar, falta de ar, diarreia, febre, etc., não hesite em contactar o seu médico o mais rapidamente possível.
Não se esqueça que a cirurgia não é um processo fácil para o seu corpo e que este precisa de se ir restabelecendo lentamente. É essencial dar tempo ao tempo para que possa voltar a fazer a sua vida normalmente.
Por essa razão, siga todas as recomendações do seu médico e, em caso de dúvida, não hesite em procurar ajuda.
*Os conteúdos são informativos e não pretendem substituir pareceres de cariz profissional e científicos
O Vitiligo é uma doença crónica que se caracteriza pelo aparecimento de áreas de despigmentação em várias partes do corpo, de forma localizada ou difusa. As manchas de pele branca são bem delimitadas e com tendência para a simetria.
O Vitiligo resulta da ausência parcial ou total dos melanócitos, células responsáveis pela produção do pigmento natural da pele (melanina). A alteração funcional destas células faz com que haja uma perda progressiva da capacidade de síntese da melanina.
O único sintoma do Vitiligo é o aparecimento de manchas brancas na pele. A primeira mancha que se torna visível é muitas vezes numa área que tende a ser exposta ao sol.
Começa como um ponto mais claro do que o resto da pele, que vai ficando mais pálido até se tornar branco.
Não há ainda uma causa conhecida do Vitiligo, no entanto, associa-se regularmente a doenças autoimunes, nomeadamente, da tiroide, artrite reumatoide ou diabetes.
Em cerca de um terço dos casos observa-se uma incidência familiar, ou seja, existe uma predisposição genética para desenvolver a doença. É também entendido que o Vitiligo pode ser desencadeado por vários fatores internos e externos como o stress emocional.
As chamadas “lesões” de Vitiligo podem surgir em qualquer idade, embora haja uma maior frequência no adulto jovem, por volta dos 20 anos. Afetam igualmente os dois géneros e qualquer grupo étnico.
A evolução da doença é muito variável quanto à idade, número de lesões e progressão. Por isso, estas lesões podem manter-se estáveis, regredir parcialmente ou alastrar progressivamente. A propagação pode levar semanas ou podem permanecer estáveis por meses ou anos.
Os efeitos do vitiligo variam entre as pessoas. Algumas podem ter apenas pontos brancos que não se desenvolvem mais, enquanto outras desenvolvem manchas brancas maiores que se juntam e afetam áreas maiores da pele. A doença tende a ser mais visível em pessoas com pele escura ou bronzeada e raramente a pele volta a usufruir da pigmentação original.
O Vitiligo situa-se geralmente nas pálpebras, nos cantos da boca, nos mamilos, nas mãos e pés e, muitas vezes, também na área da barba, na linha média do abdómen, no umbigo e zonas genitais.
A fotoprotecção das áreas despigmentadas é recomendada durante todo o ano, de modo a evitar a curto prazo, o risco de queimadura solar e, a longo prazo, o aparecimento de várias formas de cancro da pele.
As pessoas com Vitiligo correm, por isso, um risco acrescido de sofrer de certas problemas como o stress social e psicológico, queimaduras solares e cancro da pele, problemas de visão, como inflamação da íris, perda de audição e efeitos secundários do tratamento, como pele seca e comichão.
Uma vez que não se conhece a causa exata do vitiligo não é possível implementar medidas de prevenção primária.
Nos últimos anos têm surgido métodos terapêuticos com os quais se consegue uma repigmentação parcial das lesões mas, até ao momento, não existe cura para a doença.
Algumas das terapêuticas existentes:
Corticosteroides tópicos (hidrocortisona, betametasona, clobetasol): tratamento de linha quando há despigmentação da maioria da superfície corporal. Os corticoides tópicos causam hipopigmentação e atrofia da pele normal e são apenas indicados nos casos em que o paciente se encontra emocionalmente preparado para perder definitivamente a cor original da sua pele.
Inibidores da calcineurina (tacrolimus e pimecrolimus): são utilizados quando a face ou virilha são afetadas, locais onde os efeitos adversos dos corticoides ocorrem com mais frequência.
Fotoquimioterapia com UVA e psoralenos (PUVA): a terapia PUVA consiste na administração oral ou tópica de psoralenos, seguida da exposição a raios UVA. Os psoralenos tornam os melanócitos mais sensíveis aos raios UVA. De seguida, a exposição a pequenas quantidades desta radiação estimula a produção de melanina por parte dos melanócitos.
Tratamentos cirúrgicos com micro-enxertos: pode ser indicada em pacientes com doença estável e limitada, nos quais o tratamento não produziu resultados. As terapias cirúrgicas incluem a realização de microenxertos, bem como a tatuagem de pequenas áreas despigmentadas. É especialmente útil em regiões de difícil repigmentação, como mamilos, lábios e ponta dos dedos.
Recentemente, o tacrolimus e os derivados da vitamina D têm evidenciado eficácia no tratamento do vitiligo tornando-se opções terapêuticas.
*Os conteúdos são informativos e não pretendem substituir pareceres de cariz profissional e científico.
O aleitamento materno é considerado a alimentação ideal para os recém-nascidos, com a Organização Mundial de Saúde (OMS) e a UNICEF a defenderem uma amamentação exclusiva até aos seis meses de vida do bebé e já complementada com outros alimentos até, pelo menos, aos dois anos.
Em Portugal, nas últimas duas décadas, praticamente duplicou a percentagem de mulheres que amamentam em exclusivo até aos três e quatro meses de vida dos filhos.
Maior imunidade do bebé
As imunoglobulinas (IgA e IgG) promovem uma transmissão da imunidade da mãe para o bebé, melhorando a sua capacidade de combater os agentes patogénicos causadores das doenças. As enzimas salivares lactoferrina e a lisozima atuam diretamente contra as bactérias, eliminando-as e alguns lípidos atuam como «detergentes» matando vírus, bactérias e alguns parasitas.
Maior proteção contra doenças agudas e crónicas
Os bebés alimentados com leite materno desenvolvem menos doenças agudas, como a gastroenterite, constipações, pneumonias, otites, alergias, bronquiolites, meningites e infeções urinárias, de acordo com estudos científicos desenvolvidos tanto em países desenvolvidos como não desenvolvidos.
Estudos comparativos entre crianças amamentadas e não amamentadas mostram que as primeiras têm menos doenças agudas de repetição e menos doenças crónicas, como obesidade, diabetes mellitus, doenças cardiovasculares, doenças imunoalérgicas e cancro.
Maior vínculo afetivo
Amamentar promove uma ligação emocional muito forte e precoce entre a mãe e o bebé, facilitando o seu desenvolvimento e relacionamento com outras pessoas.
Melhor funcionamento do tubo digestivo
Os macronutrientes presentes no leite materno, como o cortisol, a insulina, as hormonas tiroideias promovem o desenvolvimento do tubo digestivo do recém-nascido.
Recuperação pós-parto
A amamentação permite que o útero regresse mais depressa ao estado anterior ao da gravidez. A cada mamada há uma libertação da hormona oxitocina, que é a responsável por este processo.
Perda de peso
A energia gasta na produção de leite ajuda a mãe a perder peso mais rapidamente, sobretudo, se a amamentação se estender além dos três meses.
Melhor resposta ao stress
As hormonas oxitocina e prolactina, produzidas durante a amamentação, atuam no sistema nervoso central ajudando a mãe a lidar melhor com o stress.
Menor risco de cancro da mama e do ovário
A longo prazo, as mulheres que amamentam têm menor risco de desenvolver cancro da mama e do ovário.
Menor risco de doença cardiovascular e metabólica
Estudos comparativos sobre o risco de doença cardiovascular em mulheres que amamentaram e que não amamentaram mostram que quanto mais vezes a mulher tiver amamentado no passado menor o risco de vir a sofrer de doença cardiovascular. Também o risco de vir a ter diabetes mellitus tipo 2 diminui com a amamentação.
Efeito inibidor da fertilidade
Funciona como contraceção natural porque é prolongada a inibição da ovulação, existindo um índice de falhas de uma a duas gravidezes por cada cem mulheres.
Alimentação da mãe
A alimentação da mãe tem que ser saudável, dando especial atenção aos líquidos. Faça pelo menos seis refeições ao longo do dia, beba leite, água, coma frutas e fibras e não abuse dos doces. Tome, no máximo, 2 cafés por dia e evite as bebidas alcoólicas.
Na fase de amamentação as mulheres precisam de 20% a mais de calorias do que as necessárias em outra fase da vida, por isso as dietas rigorosas podem ser perigosas, porque implicam a perda de massa magra, ou seja, músculos e energia. Nesta fase, as mulheres devem consumir um total médio de 2400 calorias diárias
Como saber se o bebé está saciado?
Para saber se o bebé está a mamar o suficiente, tome atenção ao barulho que faz a engolir e se dorme bem após a mamada.
Um bebé bem alimentado produz cerca de seis fraldas molhadas todos os dias (a cor da urina deve ser amarela-alaranjada), e entre duas e cinco fezes amareladas por dia, até mais ou menos seis semanas de idade.
Amamentar, até quando?
Segundo a Organização Mundial de Saúde, a alimentação com leite materno deve ser feita até aos dois anos de idade, sendo um ano considerado como mínimo pela maioria dos especialistas.
O direito à amamentação após a licença de trabalho está previsto na legislação portuguesa. A mãe tem direito à dispensa diária em dois períodos diferentes, com a duração máxima de uma hora cada, em regime de trabalho a tempo inteiro.
Um direito que não tem uma duração definida mas, caso se prolongue além do primeiro ano de vida da criança, necessita de atestado médico para ser exercido. Este direito deve ser comunicado à entidade empregadora com uma antecedência de 10 dias.
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A doença de Parkinson é, a seguir ao Alzheimer, a doença neurodegenerativa mais comum. À escala mundial, 7 a 10 milhões de pessoas vivem com a doença. E, em Portugal, há registo de cerca de 20 mil portadores de Parkinson. Só anualmente são identificados mais de 1800 novos casos.
E o futuro não é nada animador, com a previsão de mais 10 mil casos em duas décadas, causados pelo aumento da esperança média de vida.
A doença de Parkinson desenvolve-se quando determinadas células nervosas cerebrais (neurónios) morrem. Estes neurónios produzem a dopamina, uma substância que funciona como um mensageiro químico cerebral nos centros que comandam os movimentos.
A redução dos níveis de dopamina dificulta o controlo da tensão muscular e dos movimentos. Quando 70 a 80% dessas células morrem dão-se manifestações da doença de Parkinson. Não se sabe, porém, por que razão as células morrem e o que leva umas pessoas a desenvolverem a doença e outras não.
A prevalência da doença aumenta com a idade e é mais comum nos homens do que nas mulheres. Apesar de ser rara antes dos 50 anos, em 5% dos casos a doença surge antes dos 40.
Os sintomas mais comuns desta doença estão relacionados com o sistema motor, como os tremores, rigidez do tronco e dos membros e lentidão dos movimentos.
Em 70% dos casos, a doença de Parkinson manifesta-se inicialmente por um tremor ligeiro numa mão, braço ou perna que ocorre quando o membro está em repouso mas pode aumentar em momentos de maior tensão. Com a progressão da doença, o tremor espalha-se e pode afetar as extremidades de ambos os lados do corpo.
As dificuldades na marcha e a instabilidade postural tornam a doença muito incapacitante. Fica comprometido o sentar, o levantar e obriga a uma marcha com pequenos passos, arrastados e sem o normal movimento pendular dos braços.
Além dos sintomas característicos, é cada vez mais reconhecida a presença de manifestações não motoras da doença, que se traduzem no sono, no pensamento, na fala e no estado de alma dos doentes. A depressão ou ansiedade são frequentes nos pacientes com Parkinson bem como as perturbações da memória. Podem também ocorrer dificuldades visuais, incontinência urinária e alterações na sexualidade, cãibras, dificuldades de mastigação e deglutição e ainda aumento do suor.
A história clínica familiar e a avaliação neurológica podem ajudar no diagnóstico, no entanto, não existe análise laboratorial ou qualquer exame radiológico que permita um resultado definitivo. O diagnóstico é mais fácil de fazer quando se manifestam os sintomas de rigidez, tremor e lentidão anormal dos movimentos voluntários (bradicinesia) e a estes ainda se junta uma alteração da postura com inclinação da cabeça e do tronco para a frente e um caminhar com passos pequenos e arrastados. Mas nos casos em que a doença começa por rigidez e bradicinesia sem tremor, o diagnóstico é mais difícil.
Não existe ainda cura para a doença de Parkinson e a terapêutica depende da análise detalhada caso a caso e deve ser feita por um neurologista. O tratamento da doença tem como objetivo manter a independência e a qualidade de vida dos doentes e deve ter em consideração a idade, os sintomas presentes e a sua gravidade, a ocupação e estilo de vida, o estado cognitivo, comportamental e psiquiátrico.
Os sintomas podem assim ser controlados através de diversos tipos de medicamentos que garantem uma melhor qualidade de vida. Medicação essa que estimula a libertação de dopamina desde que existam ainda células cerebrais produtoras desta substância. Quando não é possível, recorre-se a outro tipo de medicamentos como a levodopa que depois é convertida em dopamina a nível cerebral.
Estes medicamentos são sintomáticos, pois melhoram os sintomas da doença, mas não evitam que ela progrida.
Em algumas situações está indicada a cirurgia para colocação de um implante que faz estimulação do núcleo subtalâmico. Trata-se de um estimulador que permite melhorar a função motora afetada e recuperar qualidade de vida e autonomia.
Para além da terapêutica farmacológica ou cirúrgica, a prática de exercício físico estimula o corpo a produzir dopamina, o que revela efeitos positivos no abrandamento da doença. São aconselhadas atividades regulares como dança, caminhada ou corrida.
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Quando pensamos em alergias, o nosso imaginário leva-nos imediatamente para a Primavera e os incómodos pólenes. Estes grãos produzidos pelas flores que andam pelo ar, normalmente no início da estação primaveril, são os responsáveis pela renite alérgica. Uma doença que provoca espirros incontroláveis, nariz vermelho, congestionamento nasal e um sem número de outras reações incómodas.
Mas há outras alergias que provocam sintomas verdadeiramente preocupantes. Alguns alimentos, por exemplo, podem provocar reações graves e imprevisíveis no organismo. O choque anafilático caracteriza-se por sintomas que vão desde dificuldade respiratória, a perda de consciência e, se não for tratado, pode mesmo levar à morte.
Quando um paciente é alérgico a alguma comida, por exemplo, o seu sistema imunológico não reconhece uma determinada proteína da comida como componente do alimento, mas sim como um agente invasor. Quando a proteína chega ao trato digestivo, os anticorpos do tipo IgE “pensam” equivocadamente que esta substância é nociva ao organismo e desencadeiam uma cascata de reações que têm como objetivo final destruir este suposto invasor.
A anafilaxia surge quando a reação alérgica é muito intensa. No extremo, o paciente pode evoluir para um choque anafilático, que é um colapso circulatório provocado por uma intensa reação alérgica.
Hoje a resposta à anafilaxia está numa caneta de injeção de adrenalina que pode literalmente salvar vidas.
Várias substâncias podem desencadear uma reação anafilática. As mais comuns são:
A anafilaxia costuma ocorrer em pacientes com histórico prévio de alergias a alguma substância, mas pode também ocorrer em pessoas que nunca tiveram episódios alérgicos. O quadro é imprevisível. Os sintomas costumam ter lugar em poucos minutos após o contato com os alergénios mas podem demorar até 1 hora a produzir efeito.
Os dois sintomas mais comuns e que ocorrem em até 90% dos casos são:
Urticária: é uma erupção cutânea, muito pruriginosa, caracterizada por placas avermelhadas distribuídas pelo corpo
Angioedema: trata-se de um inchaço da pele ou mucosa. Os mais comuns são os edemas em volta dos olhos, nos lábios, na língua. O mais perigoso é o edema da laringe, também conhecido como edema de glote.
Mas há outros sintomas que também podem ocorrer:
Nos casos mais graves, em que existe dificuldade respiratória e choque circulatório, a grave crise alérgica pode evoluir rapidamente para a morte se não for tratado a tempo. Os casos mais sérios de choque anafilático normalmente ocorrem após administração de medicamentos por via venosa ou picadas de insetos.
É impossível prever o choque anafilático, apesar de algumas pessoas apresentarem mais riscos que outras, como os pacientes com antecedentes de asma ou com episódio anterior de alergia a alguma substância. Doentes com histórico de insuficiência cardíaca, de bronquite crônica ou enfisema pulmonar correm maiores riscos de morte quando apresentam um quadro de anafilaxia.
O paciente com sintomas de anafilaxia deve ser imediatamente transportado para um hospital. Quadros novos de angioedema ou urticárias também devem ser avaliados por um médico, já que é possível prever a sua evolução para choque anafilático. O tratamento é feito com adrenalina, corticóides, broncodilatadores e anti-histamínicos.
Alguns doentes com história clínica de reação anafilática têm sempre consigo uma injeção automática de adrenalina para autoadministração em caso de emergência. A epinefrina, uma substância geralmente conhecida como adrenalina, é uma solução eficaz que pode salvar vidas.
O que é que faz? Ao ser injetada, esta hormona aumenta a pressão arterial através de um estreitamento dos vasos sanguíneos e normaliza a respiração relaxando os músculos dos pulmões. Por outro lado, a epinefrina aumenta a frequência cardíaca e reduz o inchaço que se pode formar no rosto e nos lábios devido à reação alérgica. Uma ação rápida que reverte o choque anafilático.
Quem já tenha apresentado algum reação anafilática deve ser consultado por um alergologista e ser portador de alguma identificação da doença, como uma pulseira, para o caso de estar inconsciente e não poder fornecer história no momento do atendimento médico.
